中國食品藥品網(wǎng)訊 近段時(shí)間以來，各種罕見病事件屢登熱搜，成為公眾關(guān)注的熱點(diǎn)話題。從高中學(xué)歷父親自制“藥物”救子；到為救患有“嬰兒癲癇伴游走性局灶性發(fā)作”的孩子，幫助海外代購收寄管制藥物氯巴占被判定為販毒的母親；再到罕見癲癇疾病患兒家長求藥“氯巴占”事件……各種罕見病的輿情事件，讓罕見病，特別是兒童罕見病再次進(jìn)入公眾視野。

　　罕見病又稱“孤兒病”，它是一類疾病的總稱，根據(jù)中國罕見病/孤兒藥定義第三次多學(xué)科專家研討會上發(fā)布的《中國罕見病定義研究報(bào)告2021》給出的定義，罕見病是指新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病，符合其中一項(xiàng)的疾病，即可為罕見病。罕見病雖然發(fā)病率極低，但病種多，總的患者數(shù)量并不少。目前，全球罕見病病人已超過3億，中國罕見病患者人數(shù)大約在1680萬，其中有70%的罕見病都是在兒童時(shí)期發(fā)病，這讓兒童罕見病成為各界共同關(guān)注的熱點(diǎn)話題。

40％罕見病患者曾被誤診 提升診療能力勢在必行

　　罕見病因?yàn)榘l(fā)病比較罕見，在臨床上往往存在診療困難?！?0%左右的罕見病患者都曾被誤診過至少一次，從癥狀剛剛顯現(xiàn)到最后確診，可能需要經(jīng)歷5—10位醫(yī)生，每年新增的罕見病患者超過20萬人，30%的罕見病患者生命不會超過5歲。”天津市兒童醫(yī)院院長劉薇在日前召開的2021年中國罕見病大會上透露了這樣一組“觸目驚心”的數(shù)據(jù)。

　　《2020中國罕見病綜合社會調(diào)研》中一份針對38634名醫(yī)務(wù)工作者的調(diào)查也印證了這一現(xiàn)狀，有4.6％的醫(yī)務(wù)工作者從未聽說過罕見病，有60.9％的醫(yī)務(wù)工作者僅聽說過罕見病對其并不了解，同時(shí)，87.6％的醫(yī)務(wù)工作者認(rèn)為自己并不了解國家關(guān)于罕見病的政策。

　　“罕見病的醫(yī)療資源是嚴(yán)重不足的，罕見病的診斷還主要集中在北上廣這些大的國家中心、區(qū)域中心?！笔锥坚t(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院院長倪鑫在2021年中國罕見病大會上也指出了目前兒童罕見病診療資源的現(xiàn)狀。

　　為了提升罕見病的診療能力，2018年5月，國家衛(wèi)生健康委、科技部、工信部等五部門聯(lián)合印發(fā)了《第一批罕見病目錄》，121種疾病被列入罕見病目錄，首次明確了罕見病的病種，讓罕見病診療有據(jù)可依。2019年2月，國家衛(wèi)生健康委印發(fā)了《關(guān)于建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的通知》，宣布建立了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強(qiáng)中國的罕見病管理，提高罕見病的診療水平。2019年10月開展了罕見病病例診療信息登記。2020年2月，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室正式成立。一系列政策的實(shí)施讓我國的罕見病診療規(guī)范度不斷提升，“在美國一個(gè)病人確診平均要4.6年，澳大利亞要4.7年，而自從國家開始重視以來，我們的平均診斷周期已經(jīng)縮短到3.95年?！蹦喏握f。

　　但與普通疾病相比罕見病的確診周期依舊很長，“解決這一難題，一方面要對醫(yī)務(wù)工作者進(jìn)行有效的培訓(xùn)，加強(qiáng)醫(yī)務(wù)工作者對于罕見病以及相關(guān)領(lǐng)域知識的了解?！蹦喏握f，“另一方面要提升醫(yī)務(wù)人員對罕見病的診斷能力，整合各方面資源，進(jìn)行多學(xué)科診治，讓醫(yī)生圍著病人轉(zhuǎn)，才能盡量減少病人的就診時(shí)間和周期?！?/p>

　　劉薇表示，期待有一天，基層機(jī)構(gòu)可以認(rèn)知發(fā)現(xiàn)罕見病，并能夠隨訪；一、二級醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以完成兒童罕見病的初級篩查工作并做到疑似轉(zhuǎn)診；三級醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)診斷、治療和網(wǎng)絡(luò)的傳報(bào)，而頂層設(shè)計(jì)是由國家中心來負(fù)責(zé)，疑難處置和中心共享，罕見病患者的衣食住行、生老病死，全生命周期得到照護(hù)。

不到10％的罕見病有藥可治 讓患者有藥可用成為共同期待

　　診斷困難只是罕見病患者面臨的第一個(gè)難題，即使能夠確診，大部分患者依然面臨無藥可用的困境。

　　事實(shí)上，罕見病藥物短缺是全世界面臨的共同難題。全球大概只有不到10％的罕見病有藥可治，罕見病用藥面臨著患者少、研發(fā)周期長、臨床數(shù)據(jù)匱乏、臨床入組面臨很大挑戰(zhàn)、單個(gè)市場規(guī)模小等諸多困難，這些困難疊加，讓許多藥企缺乏研發(fā)或引進(jìn)藥品的動力。

　　為了解決這一問題，美國頒布了《孤兒藥法案》并先后幾次進(jìn)行修訂，通過將所有孤兒藥的壟斷期都設(shè)置為7年、給符合條件的藥物獎(jiǎng)勵(lì)優(yōu)先評審券等措施，讓藥企有利可圖，提升藥企引進(jìn)或研發(fā)的動力。

　　近年來，我國為了解決這一難題也出臺了一系列鼓勵(lì)罕見病藥物研發(fā)、加速罕見病藥物引進(jìn)的政策。

　　國家藥監(jiān)局和國家衛(wèi)健委聯(lián)合發(fā)布《關(guān)于優(yōu)化藥品注冊審評審批有關(guān)事宜的公告》和《關(guān)于臨床急需境外新藥審評審批相關(guān)事宜的公告》，明確對于境外已上市的罕見病藥品，進(jìn)口藥品注冊申請人經(jīng)研究認(rèn)為不存在人種差異的，可以提交境外臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)直接申報(bào)藥品上市注冊申請；對罕見病藥品等臨床急需境外新藥建立專門通道進(jìn)行審評審批，要求藥審中心對列入專門通道的罕見病治療藥品在3個(gè)月內(nèi)審結(jié)。此外，國家藥監(jiān)局藥品審評中心還陸續(xù)發(fā)布了一系列指導(dǎo)原則，鼓勵(lì)罕見病藥物研發(fā)。

　　為了加速罕見病藥物的引進(jìn)，國家藥監(jiān)局先后發(fā)布了兩批《臨床急需境外新藥名單》，其中包括37個(gè)罕見病治療藥物，得益于這一政策，用于治療罕見病亨廷頓舞蹈癥的氘代丁苯那嗪片，從上市申請到獲批上市僅用了不到6個(gè)月的時(shí)間，彰顯了我國政府加速引進(jìn)臨床急需的罕見病救命藥的決心和執(zhí)行力。

　　一系列政策的實(shí)施讓罕見病患者們看到了“有藥可用”的希望，但離真正實(shí)現(xiàn)“有藥可用”還有一定差距?！皟H《第一批罕見病目錄》所涉及的121種罕見病中，仍然有47種還無藥可治。”倪鑫說。

　　“我國兒童罕見病藥物沒有滿足臨床需求的現(xiàn)象還是非常顯著的，罕見病兒童用藥還面臨著品種劑型匱乏，劑型過少等問題?！比A中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院兒科學(xué)系主任羅小平表示，“罕見病研發(fā)是一個(gè)漫長的過程，目前通過自主研發(fā)罕見病藥品的方式，只能是遠(yuǎn)水還救不了近火。我國先后提出了博鰲模式和大灣區(qū)模式，可以實(shí)現(xiàn)罕見病藥物的直接引進(jìn)，讓患者盡快用上國外已經(jīng)上市的罕見病用藥，解決一部分患者的藥物可及性問題。”

　　不過讓罕見病有藥可用仍是全世界面臨的共同挑戰(zhàn)。“兒童罕見病藥物研發(fā)依舊任重道遠(yuǎn)，我們需要各方的協(xié)助，共同的努力，來提高我們兒童罕見病藥物的可及性?！绷_小平說。

高昂藥費(fèi)讓患者望藥興嘆 多渠道發(fā)力提升用藥可及性

　　“救救罕見病杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）孩子吧，他們的藥已經(jīng)到海南博鰲樂城先行區(qū)了，但是價(jià)格太貴了，我們只能眼睜睜看著?！币晃籇MD患者思思（化名）的母親說。

　　不僅僅是DMD患者負(fù)擔(dān)不起藥費(fèi)，大部分罕見病藥物價(jià)格都極其昂貴，高昂的醫(yī)藥費(fèi)讓很多罕見病患者家庭無力承擔(dān)，只能望藥興嘆。

　　據(jù)《2019中國罕見病患者綜合社會調(diào)查》公布的數(shù)據(jù)顯示，對于有未成年患者的家庭來說，愿意支出家庭收入的67.4％進(jìn)行干預(yù)，罕見病患者平均每年購買孤兒藥花費(fèi)超過12萬美元（注：約合80萬人民幣），與之形成鮮明對比的是，2021年全國居民人均可支配收入僅為35128元，相差數(shù)十倍。讓罕見病患者有藥可用，用得起藥，用的好藥成為患者與醫(yī)生的共同期待。

　　今年1月1日，隨著新版國家醫(yī)保目錄正式實(shí)施，渤健的諾西那生鈉注射液由70萬一針的天價(jià)降到3萬一針左右進(jìn)入醫(yī)保目錄。這一降幅給脊髓性肌萎縮癥（SMA）在內(nèi)的多種罕見病患者帶來希望。

　　諾西那生鈉注射液只是其中的一個(gè)代表，自2018年成立以來，國家醫(yī)保局每年一次動態(tài)調(diào)整醫(yī)保藥品目錄，僅2020年和2021年就分別新增7種罕見病治療藥物納入國家醫(yī)保目錄，截至目前，納入國家醫(yī)保目錄的罕見病藥品已有40余種，罕見病藥物的可及性有了顯著提升，但對于部分價(jià)格特別昂貴的特殊罕見病用藥，由于遠(yuǎn)超基金和患者承受能力等原因，依舊無法被納入基本醫(yī)保支付范圍，目前仍有包括依洛硫酸酯酶α在內(nèi)的年治療費(fèi)用超百萬的高值罕見病藥物缺乏支付保障。

　　為了解決這一問題，早在2020年國家醫(yī)療保障局就在對人大代表的回復(fù)中表示，將進(jìn)一步健全多層次醫(yī)保體系，大力推動發(fā)展商業(yè)健康保險(xiǎn)，充分發(fā)揮商業(yè)保險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)管理和保障功能的作用，多層次提高參?；颊哚t(yī)療保障水平。無獨(dú)有偶，在2021年11月，國務(wù)院辦公廳印發(fā)《關(guān)于健全重特大疾病醫(yī)療保險(xiǎn)和救助制度的意見》明確提出，探索建立罕見病用藥保障機(jī)制，整合醫(yī)療保障、社會救助、慈善幫扶等資源，實(shí)施綜合保障等，多種方式保障罕見病患者用得起藥。

　　北京大學(xué)醫(yī)藥管理國際研究中心主任史錄文表示，我國已經(jīng)對多層次支付開展了積極探索，但他坦言國家醫(yī)保只能?；荆捎卺t(yī)保資金承載能力有限，對高值藥品較難承擔(dān)。而補(bǔ)充醫(yī)療、專項(xiàng)資金、慈善和商業(yè)保險(xiǎn)能籌措的資金總量又有限，這種狀態(tài)下只能在局部探索中不斷嘗試。

　　“我希望能夠建立一個(gè)全國統(tǒng)一、公開透明、獨(dú)立運(yùn)行的罕見病診療及基金信息化的管理平臺。可以利用平臺，積極引導(dǎo)患者注冊登記，提供必要的診療信息，為罕見病患者提供經(jīng)濟(jì)補(bǔ)助、生活輔助、信息與資源、服務(wù)等方方面面的幫助，慈善機(jī)構(gòu)也可以通過平臺去幫助患者，甚至醫(yī)療工作者、研究者都可以通過平臺去探索新的研究方向，發(fā)現(xiàn)新的手段，利用新的技術(shù)，更好地服務(wù)這個(gè)群體?！笔蜂浳恼f，他期望通過這樣一個(gè)平臺，讓罕見病診療技術(shù)更加發(fā)達(dá)、管理更加規(guī)范、診治更加科學(xué)、惠及更多人群，讓罕見病患者的可獲得性更好，相關(guān)的藥物可及性更高，報(bào)銷水平更高，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)下降，生活質(zhì)量更優(yōu)。（劉新楊）

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