在2023年中國罕見病大會分論壇九“下一代療法：細(xì)胞和基因治療最新進(jìn)展”現(xiàn)場，解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學(xué)中心眼科醫(yī)學(xué)部魏世輝教授作了題為“中國眼科罕見病診療現(xiàn)狀及治療新進(jìn)展”的報告，闡述了眼科罕見病的現(xiàn)狀、面臨的困難以及治療新進(jìn)展。

1 遺傳性罕見眼病現(xiàn)狀

報告指出，我國已將9種眼科罕見病納入罕見病目錄。在2018年制定的《第一批罕見病目錄》中包括4種罕見眼病，在2023年制定的《第二批罕見病目錄》中包括5種罕見眼病。

魏世輝教授在會議上提到，因缺乏有效治療和準(zhǔn)確的流行病學(xué)數(shù)據(jù)，大部分遺傳性罕見眼病診療水平仍較低，臨床確診率也不高。但目前各專家組已進(jìn)入流行病學(xué)數(shù)據(jù)分析工作，以確定中國眼科罕見病流行病學(xué)特征，期望能拿出眼科罕見病患病率、發(fā)病率的“中國數(shù)據(jù)”。

2 罕見眼病診療面臨六大挑戰(zhàn)

隨著國家越來越重視罕見病，也有更多的人關(guān)注到罕見病，但在眼科罕見病領(lǐng)域仍存在以下6個問題：

早期診斷難
患者管理難
藥物研發(fā)少
有效治療難
疾病負(fù)擔(dān)高
社會關(guān)注少

因此，魏世輝教授在會上呼吁，相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜腋鼞?yīng)該加強(qiáng)科普，讓社會各界早關(guān)注、早認(rèn)識、早發(fā)現(xiàn)、早治療眼科罕見病。

3 基因治療在罕見眼病中的天然優(yōu)勢

報告中還重點(diǎn)介紹了基因治療在眼科罕見病治療中的應(yīng)用前景。魏世輝教授表示，得益于眼球的結(jié)構(gòu)和生理特點(diǎn)，眼科是基因治療的良好切入點(diǎn)。眼睛、大腦、胎盤和睪丸被稱為“免疫特權(quán)部位”，即免疫耐受機(jī)制可以保護(hù)組織免受免疫介導(dǎo)的損傷，因此可能最大限度減少全身或組織的暴露。相比較全身給藥，眼內(nèi)注射給藥劑量更小，藥物更易觸達(dá)并完成病毒直接傳染。

在國家加速審評審批流程的推動下，在社會各界的努力下，中國基因治療發(fā)展迅速，臨床研究試驗數(shù)量已位居全球第二。據(jù)數(shù)據(jù)顯示，目前全球約有20個進(jìn)入臨床階段的罕見眼病基因治療項目，其中有1個項目來自中國公司本土研發(fā)。這為眼科罕見病患者帶來了光明。

他在會上提到，治療Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）的基因療法手段在我國已獲批第三階段臨床試驗，并被中國國家藥監(jiān)局藥品審評中心納入突破性治療品種，這將為我國LHNO患者帶來新希望，提高他們的生活質(zhì)量。

最后，他希望，該報告能為眼科罕見病領(lǐng)域提供一定幫助。并強(qiáng)調(diào)，了解中國遺傳性眼病的發(fā)展動態(tài)、相關(guān)數(shù)據(jù)統(tǒng)計和治療進(jìn)展，是社會各界需要共同努力的方向。