今天是國際罕見病日，瓷娃娃、月亮孩子、不食人間煙火的孩子、蝴蝶寶貝……你知道嗎？這些美麗的名字都對應(yīng)著一種罕見病。

地球上每一萬個(gè)人中，就有6到10個(gè)罕見病患者。中國患罕見病的人數(shù)超過1600萬人，每年新出生罕見病患者超過20萬人，其中約80%是基因缺陷導(dǎo)致。

孩子得了罕見病，可能活不過20歲

“沒有家族史，我根本沒想到去做基因篩查?！?2歲的龔女士本身就是一名醫(yī)務(wù)人員，在兒子歡歡（化名）被確診為假肥大性肌營養(yǎng)不良（DMD）之前，她從來沒想過自己會和罕見病扯上任何關(guān)系。

歡歡出生時(shí)沒有任何異常，可后來，他和其他孩子就不一樣了。18個(gè)月，歡歡才學(xué)會走路，走路搖搖晃晃，而且兩條小腿很粗，但家長沒往疾病這方面想。

3周歲入園體檢時(shí)，歡歡檢查出肝功能異常，肌酸激酶高達(dá)15000，后來確診為假肥大性肌營養(yǎng)不良?，F(xiàn)在4歲半了，歡歡還不能穩(wěn)穩(wěn)當(dāng)當(dāng)?shù)刈邩翘?，只能手腳并用地爬。

家里人都健康，歡歡怎么會得這個(gè)?。?/p>

“孩子確診后，我和他爸去做14種疾病的基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)我的X染色體攜帶了這個(gè)病的基因?！彪S后，歡歡的外公外婆也去檢測，并沒有攜帶這個(gè)基因?！耙簿褪钦f，基因在我身上突變了?！饼徟空f，她把這條帶病的X染色體傳給了兒子。

兒子得了這個(gè)病，龔女士夫婦想要生二胎。

二胎會不會也是這個(gè)病？備孕二胎之前，龔女士將兒子的致病基因點(diǎn)位，以及她和丈夫的相關(guān)基因都做了檢查，這對懷二胎具有指導(dǎo)性意見。

順利懷上二胎后，在龔女士懷孕18周時(shí)，她到杭婦院產(chǎn)前診斷中心，專門針對相關(guān)的基因點(diǎn)位，做了羊水穿刺，謝天謝地！結(jié)果證實(shí)腹中的胎兒是健康的。

杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院（杭州市婦幼保健院）產(chǎn)前診斷中心主任梅瑾說，如果第一胎不幸患上罕見病，一定要查清楚導(dǎo)致患兒發(fā)病的基因突變位點(diǎn)，夫妻雙方也要檢查相關(guān)的基因，并到遺傳門診咨詢專業(yè)醫(yī)生，找到根源后再考慮懷二胎。

新生兒疾病篩查把好“優(yōu)育”第一關(guān)

云云和朵朵（化名）是一對姐妹花，很不幸都患上了一種先天性代謝疾病，兩人都是苯丙酮尿癥（PKU）患者。

但兩姐妹的命運(yùn)卻截然相反：虛歲已經(jīng)15歲的云云，智力發(fā)育落后，今年上四年級；而7歲的妹妹朵朵和正常孩子一樣。原因是妹妹從出生就得到了篩查，并接受了治療

浙大兒院遺傳代謝科主任、浙江新生兒篩查中心副主任楊茹萊介紹，PKU是世界上近七千種遺傳病中少數(shù)幾個(gè)可控的病種之一，也是浙江省目前開展的29種新生兒疾病篩查病種中的一種。這些疾病在出生時(shí)都無明顯的異常表現(xiàn)，如果沒有被及早診斷、治療，寶寶會出現(xiàn)體格發(fā)育障礙、智力發(fā)育落后、行為或情感問題、癲癇，甚至死亡。

她強(qiáng)調(diào)，新生兒疾病篩查是“優(yōu)育”第一個(gè)關(guān)口。新生兒疾病篩查方法很簡單，在出生3天后，并充分哺乳，醫(yī)務(wù)人員在寶寶足跟采少量的血，送到新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測。

浙江省新生兒疾病篩查中心設(shè)在浙大兒院遺傳代謝科，通過血液檢測，可篩查29種遺傳代謝疾病，讓患兒第一時(shí)間確診，并及早治療。

浙江省新生兒疾病篩查包括哪些病種？

1999年至2003年，浙江省新生兒疾病篩查中心首先將先天性甲狀腺功能低下（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）列為我省新生兒疾病篩查的病種。

2003年開始，在前兩種疾病基礎(chǔ)上，增加先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）和蠶豆?。℅6PD）。

2008年開始，疾病篩查病種增加到29種，包括應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)檢測的有機(jī)酸代謝障礙、脂肪酸代謝障礙和氨基酸代謝障礙所造成的3組疾病。

給大家看一組數(shù)據(jù)。

從發(fā)病率上看，排名靠前的有：蠶豆病（G6PD），發(fā)病率約為1/500；先天性甲狀腺功能低下癥（CH），發(fā)病率1/1300—1500；先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）,發(fā)病率1/17000—20000；苯丙酮尿癥（PKU），發(fā)病率1/15000—25000；原發(fā)性肉堿吸收障礙（PCD），發(fā)病率約為1/22000；

甲基丙二酸血癥（MMA），發(fā)病率約為1/50000；根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰至1‰的疾病，按照這個(gè)比率，除了蠶豆病之外，浙江省新生兒篩查的29種疾病中，28種是罕見病。

浙江省新生兒疾病篩查中心讓6000余位孩子避免殘障！

浙大兒院遺傳代謝科是浙江省衛(wèi)計(jì)委指定的浙江省新生兒疾病篩查中心，擁有完善的軟件和硬件設(shè)施，目前已對在我省出生的800多萬新生兒進(jìn)行篩查，累計(jì)篩查確診患兒近6000例，已經(jīng)治愈甲低患兒2000余人，治療效果良好。

浙江省集宣教、篩查、診治、隨訪、管理于一體的完善的篩查網(wǎng)絡(luò)及最佳的管理模式，形成了具有中國特色的“浙江新篩模式”，成為全國篩查領(lǐng)域的典范，得到了國內(nèi)外同行的肯定和高度贊揚(yáng)。2016年，浙江省新生兒疾病篩查中心的兩位專家獲得兒童重大公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目培訓(xùn)工作優(yōu)秀國家級師資稱號。

如何做好罕見病預(yù)防呢？

楊茹萊介紹，一級防線在孕前，內(nèi)容包括：婚前體檢、遺傳咨詢、選擇最佳生育年齡、孕前及孕早期保健（包括合理營養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒、避免接觸高溫、有毒的環(huán)境等）。

二級防線是產(chǎn)前的篩查和診斷，在孕期開展母血產(chǎn)前篩查、高風(fēng)險(xiǎn)人群羊水染色體檢測、B超、胎兒鏡等物理診斷，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早采取措施。

第三道防線是新生兒疾病篩查，通過第一時(shí)間確診及治療，避免更大的悲劇發(fā)生。